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¡¡¡NAVEGANDO POR STXBP1!!!
Un reto solidario en la Ruta de la Sal 2025. Navegamos por dar visibilidad y apoyo a las familias afectadas por el Síndrome STXBP1
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¡Navegando por STXBP1! Un reto solidario en la Ruta de la Sal 2025
La navegación es un desafío, pero hay batallas mucho más difíciles que enfrentar. En esta Ruta de la Sal 2025, navegamos por un motivo mucho mayor: dar visibilidad y apoyo a las familias afectadas por el síndrome STXBP1, una enfermedad rara que causa epilepsia severa, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en niños y niñas.
¿Qué vamos a hacer?
Este año, la tripulación del velero Mangarrufa, capitaneada por Gerardo Ruiz del Real Club Náutico de Dénia, participaremos en la Regata Ruta de la Sal 2025 con un propósito solidario. Pero el desafío no termina ahí. Después de la regata, llevaremos a cabo la travesía completa de la Ruta de la Sal fuera de competición, en otros tres días. La tripulación: Gerardo Ruiz, Ricardo Murillo, Sergio Iglesias, Francisco J. Esteban y Lluís Blanchar.
Y lo hacemos para recordar que las familias de niños y niñas con STXBP1 enfrentan un viaje lleno de incertidumbre, esfuerzo y resistencia. Ellos no pueden rendirse, y nosotros tampoco.
¿Para qué necesitamos tu ayuda?
Nuestro objetivo es recaudar fondos para la Asociación Síndrome STXBP1, que trabaja para:
- Apoyar la investigación científica en busca de tratamientos.
- Dar visibilidad a esta enfermedad rara y promover su reconocimiento.
¿Cómo puedes ayudar?
Cada donación, por pequeña que sea, suma un grano de arena en este océano de esperanza. Puedes colaborar de las siguientes maneras:
- Donando a través de esta página.
- Difundiendo nuestro reto en redes sociales.
Juntos podemos llegar más lejos
Navegar implica leer el viento, ajustar el rumbo y seguir adelante. En este reto, cada aportación nos impulsa un poco más hacia la meta. Apóyanos en esta travesía para dar voz a quienes más lo necesitan.
¡Ayúdanos a hacer visible el síndrome STXBP1!
Dona ahora y súmate al reto.
Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?
La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.
Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'
Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.
Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.
Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)
STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.
It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.
Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.
It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.
There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).
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Ana
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Ana
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Xavier
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Manuel Chicano Gómez
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Mecanica del Aire sl
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Fa 347 dies
SIMÓN FRANCISCO
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Anònim
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JOSE ROBERTO
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FEDERICO
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Comentaris (33)
Jose Javier
A por todas Ricardo
Alicia
Soys increíbles, gracias por este bonito reto que estáis haciendo por los niños y niñas stxbp1❤️
Raquel
30
Ana
Para mi hermana Laura que es una persona maravillosa al igual que todos los chicos y chicas que están afectados por este síndrome espero que sea de ayuda y fuerza a los marineros
OSLUFER, S. L.
Que nunca dejemos de luchar e investigar!!!!
Luneda,SL
Para apoyar tus retos Gerardo Oter
Beatriz
Mucho ánimo con el reto!!
Jesus
Mucho ánimo!!!
Carlos
Ánimo valientes!
Manel
Navegando juntos se llega mucho mas lejos, mucha fuerza a todos
Ignasi
Ànims! 👏🏻👏🏻👏🏻
Ana
¡Muchísimas gracias por la iniciativa! Los pelos de punta. ¡Disfrutad mucho!
Julia
Ánimo y a por todas!!!
Xavier
Ánimo capitán!
Celia
Mil gracias por este reto tal bonito. Por la investigación y por nuestros niños y niñas.
FEDERICO
Un abrazo fuerte, Ricardo y familia! Un buen grumete para un fantástico objetivo!
Francisco Javier
Mucha suerte en este proyecto
Ibon
Mucho ánimo!!
Carla Sofia
Sois unos campeones 🤗
Mundi
Gracias por tu labor!!
Miriam
Ánimo con el reto!
Pilar
Todo por los niños. Bonito gesto con cada reto.
Javier
Ánimo Gerardo
Claudio
Mucha suerte en este nuevo proyecto, un ejemplo para todos
Angel Sebastian
Gran iniciativa!!!
Irena
Maravillosa iniciativa para seguir avanzando...
Amedeo
Gran iniciativa Ricardo! Excelente profesional y mejor persona !
Ana
Muchísimas gracias por apoyar siempre a esta asociación!
Servicios constructivos MUVAL SL
Mucho ánimo!
Manuel
Mucha fuerza y mucha suerte en esta nueva aventura solidaria grumetes!!!!!
Luis
Gracias Ricardo por contar, y compartir, con nosotros esta iniciativa.
JAUME
Ricardo, que tú eres navegante de agua dulce!!🤣🤣 Enhorabuena por la iniciativa