Recaptat

35.176€

A favor de

Copiar codi
Codi copiat
Dona

ENCEFALOPATIA GNB1: A LA RECERCA D'UNA CURA (PRIMERA ACTUALITZACIÓ)

FAMILIARS DE PACIENTS ESTEM PROMOVENT UN ESTUDI DE TERÀPIA GÈNICA PER LA MALALTIA MINORITÀRIA DEL NEURODESENVOLUPAMENT ENCEFALOPATIA GNB1

Recaptat

35.176€

Objectiu

75.000€

Donacions

613

Falten

60 dies

47%
Dona
La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 80%

Repte liderat per

Categoria

Discapacidad intelectual Investigación científica Discapacidad física Enfermedades raras

Comparteix aquest esdeveniment

Copiar codi
Codi copiat

Publicat: 25 de gen. 2021

*** PRIMERA ACTUALITZACIÓ ***

 

Lea, Jorge, Adur, Martina, Neithan, Dunia, Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... són alguns dels casos diagnosticats oficialment amb una mutació genètica ultrarara (no arriben a 100 en el món) en el gen GNB1. Es tracta d'una mutació genètica en el gen GNB1. Actualment no té cura ni medicaments exhaustivament testats per millorar el seu pronòstic. També desconeixem el pronòstic clínic a llarg termini. Entre els símptomes més comuns podem trobar: Retard general del desenvolupament, Hipotonia muscular (baix to muscular), Retard cognitiu, impossibilitat per caminar, Convulsions i Epilèpsia, Dificultat per desenvolupar el llenguatge, Dificultat en l'alimentació, Hipertonia Muscular (to muscular excessiu), problemes de visió, retard del creixement i molts altres símptomes menys freqüents.

Per això hem decidit iniciar un estudi conjuntament amb l'investigador ICREA Miguel Chillón, de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Institut de Neurociències de la UAB (INc), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch, per desenvolupar diverses línies d'actuació amb l'objectiu de dur a terme un assaig clínic amb la tecnologia de teràpia gènica avançada.

Aquesta primera fase d'estudi està pressupostada per un total de 300.000 €.

Un cop aconseguit el primer repte de 30.000 € destinats a conèixer millor com actua la malaltia, el nostre següent repte és arribar a assolir els 75.000 € per dur a terme les següents tasques:

  1. Generació de vectors AAV-GNB1 terapèutics i validació de l'expressió del gen terapèutic.
  2. Generació de IPSC’s (cèl·lules mare pluripotents induïdes) de pacients GNB1 i derivació a neurones.

 

Ajuda'ns a seguir finançant aquest estudi.

Moltíssimes gràcies!

Vall d' Hebron Barcelona Hospital Campus es un parque sanitario de referencia mundial donde asistencia, investigación, docencia e innovación se dan la mano. Somos la suma de cuatro instituciones: el Hospital Universitario Vall d' Hebron, el Vall d' Hebron Instituto de Investigación (VHIR), el Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) y el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña (CEEM). Trabajamos juntas con el mismo espíritu pionero y un objetivo común: mejorar la salud y el bienestar de las personas.

Donants (613)

Nuria

10€

Fa 21 dies

Angeles

50€

Fa 26 dies

Emy

10€

Fa 33 dies

Agata

1€

Fa 35 dies

Berta

1€

Fa 36 dies

Laia

1€

Fa 38 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 49 dies

alvaro

10€

Fa 64 dies

Valentí

1€

Fa 78 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 489 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 490 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 492 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 497 dies

Tester

1€

Fa 498 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 499 dies

Anabel

10€

Fa 552 dies

MIGUEL ANGEL

Donació oculta

Fa 552 dies

Maria

50€

Fa 554 dies

Margarita

50€

Fa 664 dies

Mª Angeles

35€

Fa 702 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 746 dies

Jose Antonio

25€

Fa 790 dies

MANUEL

600€

Fa 812 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 846 dies

María De la Paz

50€

Fa 886 dies

Johanna andrea

Donació oculta

Fa 995 dies

RSA

50€

Fa 1.009 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 1.014 dies

Fernando

50€

Fa 1.046 dies

David

150€

Fa 1.047 dies

Veure més donants

Comentaris (181)

Tester

Fa 498 dies

1

MANUEL

Fa 812 dies

Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego

Fernando

Fa 1.046 dies

Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!

David

Fa 1.047 dies

Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!

maria jose

Fa 1.069 dies

Animo, no estas solo

María del Mar

Fa 1.204 dies

Ánimo a todos! Un besito Lucía.

MARGA

Fa 1.206 dies

Mucho ánimo a todos.

Ana Isabel

Fa 1.321 dies

Ánimo con la lucha y la investigación

maria peña

Fa 1.330 dies

Ánimo!!!

Marie josèphe

Fa 1.332 dies

molta força, pares !

EPS CONTAINER LINE, SL

Fa 1.343 dies

Anims petits valents!

Maria José

Fa 1.345 dies

Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘

Diana

Fa 1.346 dies

De Esther

Ana María

Fa 1.351 dies

Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!

Rosario

Fa 1.352 dies

De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores

Cristina

Fa 1.353 dies

CampeonesMateoMateoPuraVida#

Rosario

Fa 1.353 dies

INFATIL DUQUE

Francisco

Fa 1.354 dies

Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros

Roberto

Fa 1.355 dies

Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior

Esther

Fa 1.357 dies

Fuerza y suerte

weiwei

Fa 1.358 dies

No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.

Un fuerte abrazo

Maria angeles

Fa 1.358 dies

Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.

Kerakoll Ibérica, S.A.

Fa 1.358 dies

Ánimo y mucha fuerza!

Mari

Fa 1.360 dies

Anims!

Joaqui

Fa 1.360 dies

Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias

Alberto

Fa 1.360 dies

Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉

Gab y At

Fa 1.360 dies

Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.

Julia

Fa 1.361 dies

Sort!!

Claudia

Fa 1.361 dies

Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.

Begoña

Fa 1.361 dies

Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas

Llorenç

Fa 1.361 dies

Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!

Francesc

Fa 1.361 dies

Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!

Margarita

Fa 1.362 dies

Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.

Antonio

Fa 1.362 dies

Ánimo!!!

Marta

Fa 1.362 dies

Un granet de sorra més. Tots junts avancem

Miguel

Fa 1.362 dies

Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.

Bella

Fa 1.362 dies

Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.

Carolina

Fa 1.362 dies

Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️

Aurora

Fa 1.362 dies

Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!

Geannina

Fa 1.362 dies

Adelante, lo vamos a conseguir

Lara

Fa 1.362 dies

Un granet més, de part dels Bultó Galmes.

Albertina

Fa 1.362 dies

Mucha suerte

Ramon

Fa 1.362 dies

Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!

M del Pilar

Fa 1.362 dies

Mucha suerte Paco y Pili

Cloe

Fa 1.362 dies

Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️

Diana

Fa 1.362 dies

Gràcies per fer-nos partíceps!

Marc

Fa 1.362 dies

Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible

Padrosa

Fa 1.362 dies

Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!

Rogelio

Fa 1.362 dies

Por Inés y los demás niñ@s

Carlos

Fa 1.362 dies

Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻

Paola

Fa 1.362 dies

Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha

Inmaculada Begoña

Fa 1.363 dies

Mucha suerte, espero que se consiga.

Rocío

Fa 1.363 dies

Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .

Luis Alfonso

Fa 1.363 dies

Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.

Francisco

Fa 1.363 dies

Un abuelo

María Aurora

Fa 1.363 dies

Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.

Ramón Gonzalez

Fa 1.363 dies

Ánimo lo conseguiremos

Manuel Jesus

Fa 1.363 dies

💪💪💪 Vamos mi Paco!!

Benito

Fa 1.363 dies

¡Mucho ánimo y suerte, campeones!

José Antonio

Fa 1.363 dies

Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso

David

Fa 1.363 dies

Adelante campeón.

María del Carmen

Fa 1.363 dies

Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓

Matias

Fa 1.363 dies

Animo a todos!!!

Patrocinadors