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AYÚDANOS A SEGUIR CON LA INVESTIGACIÓN PARA EL TRATAMIENTO DE LA MUTACIÓN EN EL GEN GNAO1 (G.203R)

Estamos recaudando fondos para financiar la investigación que ayudará a nuestros hijos afectados por una enfermedad muy rara, grave y sin cura.

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Investigación científica Infancia Enfermedades raras

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Publicado: 17 dic. 2022

Alba, Ariadna, Irene, Anya, Isidro y Emeri son algunos de los niños afectados por una enfermedad ultra rara provocada por una mutación en el gen GNAO1.

Este gen, codifica una parte de una proteína esencial, la subunidad Gao de la proteína G, muy abundante en el sistema nervioso central y que juega un papel importante en la regulación del movimiento, liberación de neurotransmisores y en el desarrollo neuronal.

Nuestros hijos tienen la variante más grave de esta enfermedad, la variante c.607 G>A G.203 R y padecen todos los síntomas descritos en la misma, como son una ENCEFALOPATÍA EPILÉTICA TEMPRANA con crisis epilépticas farmacorresistentes, un TRASTORNO DEL MOVIMIENTO GRAVE que empeora con la edad y puede producir situaciones de emergencia médica, HIPOTONÍA GRAVE, DISCAPACIDAD INTELECTUAL y graves complicaciones como las digestivas, las respiratorias, las infecciosas…

No existe cura para esta enfermedad y muchos de nuestros niños no llegan a la edad adulta por las complicaciones que se generan en la infancia.

Estamos avanzando con la investigación científica que podría cambiar la vida y el destino de nuestros hijos.

Nuestra investigación desarrollada por la compañía PERLARA PBC en California, Estados Unidos y gestionada y financiada por la asociación “ACCIÓN GNAO1”, consiste en un SCREENING DE ENTRE 6000 Y 8000 FÁRMACOS y su fin es conseguir un fármaco o grupos de fármacos que logren neutralizar la proteína tóxica generada por esta mutación.

En la actualidad, estamos muy cerca de finalizar la primera fase de la investigación gracias a las donaciones conseguidas en la campaña de crowfunding anterior.

Gracias a su generosidad conseguimos nuestro objetivo y nuestros hijos se encuentran más cerca de tener un tratamiento viable y real, que les ayude a mejorar su calidad de vida.

 Debemos seguir avanzando para que este sueño sea una realidad y es por ello, que les pedimos de nuevo su colaboración.

Nuestra campaña actual de Crowfunding va dirigida a poder financiar el resto de la investigación.

Con su donación estará ayudando a lograr un tratamiento para que nuestros hijos puedan vivir. 

Pueden ampliar toda la información relativa al proyecto de investigación y a nuestra asociación en nuestra página Web:

https://acciongnao1.org

La Asociación ACCIÓN GNAO1 es una asociación sin ánimo de lucro que nace de la unión de varias familias cuyos hijos están afectados por una mutación en el gen GNAO1 con la variante más grave de esta enfermedad, C. 607 G>A G. 203 R.

Hemos iniciado el camino para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos gravemente afectados, con el desarrollo de una investigación para obtener un tratamiento realista en un plazo de tiempo razonable.

Confiamos en la investigación y queremos formar parte de ella, andando de la mano de nuestros científicos y profesionales sanitarios. Para ello, es necesario empoderar a las familias y ofrecerlas formación. Para que nuestras decisiones como padres sean realmente libres y estemos involucrados en la toma de decisiones. Porque en la medida en que sepamos más, podremos cuidar mejor de nuestros hijos.

¡AYÚDANOS A SEGUIR AVANZANDO! 

https://acciongnao1.org

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