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DESCRIPCIÓN DEL PROYECTO

 “Yo  investigo en Lipodistrofias, ¿te animas?” 

AELIP desde sus inicios tiene una línea muy clara y principal de trabajo:

Impulsar la investigación en el campo de las lipodistrofias para ofrecer a los afectados y a sus familiares  un camino hacia la esperanza. Para ello se ha creado el Programa de investigación “Causas y mecanismos moleculares de las lipodistrofias familiares”

Y te preguntarás ¿Qué son las Lipodistrofias? ¿A cuántas personas afecta?

Son trastornos caracterizados por una pérdida total o parcial del tejido adiposo. En ocasiones, la pérdida de grasa en ciertas regiones del cuerpo se acompaña de un incremento de la misma en otras. Puede ser genética o adquirida. Su prevalencia se estima entre 1:40000. Pocos ¿verdad?, pero existen y necesitan tu apoyo y ayuda.

Tipos y  síntomas.

La mayoría de casos tienen su inicio en el nacimiento, infancia y adolescencia y es muy complicado su diagnóstico  debido al escaso número de casos que existen (dada su baja prevalencia).  El espectro fenotípico de los cuadros lipodistróficos es muy heterogéneo,lo mismo que su gravedad, yendo  desde cuadros relativamente indolentes a procesos muy graves que conducen a la discapacidad y/o a la muerte a corto plazo.

En España el grupo UETeM- Molecular Pathology del CIMUS – Universidad de Santiago de Compostela, liderado por el Profesor Araújo – Vilar, ha centrado los esfuerzos investigadores  en las lipodistrofiasabordando dos subtipos mejor caracterizados de lipodistrofias familiares:

El síndrome de Berardinelli – Seip tipo 2 (variante encefalopatía de Celia). Se trata de un trastorno neurodegenerativo extremadamente grave. Se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, evolucionando, entre los 3 – 5 años, a una forma de encefalopatía grave, con frecuencia asociada a cuadros epilépticos de muy difícil control, y con un desenlace fatal entre los 6 – 8 años.

Lipodistrofia Parcial Familiar. Se trata de un subtipo de lipodistrofia, generalmente autosómica dominante, de muy baja prevalencia que con frecuencia se asocia a diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteato – hepatitis no alcohólica y riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. La enfermedad se manifiesta en las mujeres después de la pubertad o más tarde.

Desde AELIP, gracias a las aportaciones de miles de personas,  desde 2013 se ha conseguido subvencionar esta investigación, contando a jornada completa con una doctora en bioquímica, que pertenece a este grupo de profesionales de la investigación  y  una trabajadora socialPero necesitamos tu ayuda para poder mantener este proyecto en el tiempo y así   poder seguir avanzando para que un futuro bebé, niño, niña, joven, adulto, una familia afectada con alguna variante de lipodistrofias,  pueda tener la mejor calidad de vida y las atenciones  que se merecen.

¿Qué avances se han conseguido con la investigación?

Se han identificado 22 genes responsables de diferentes subtipos de lipodistrofias.

Conocimiento de las bases moleculares de estos tipos de lipodistrofias.

¡¡¡Gracias a la ayuda de miles de personas!!.  Ahora necesitamos la tuya para seguir investigando,  pero,¿qué se pretende seguir investigando te preguntarás?

Conseguir averiguar el gen causal de la enfermedad en casos de origen genético, ya que en el 50% de los casos de sospecha de lipodistrofias de este origen,  no se ha conseguido averiguar.

Conocer los mecanismos precisos responsables de la desaparición del tejido adiposo en aquellos subtipos en los que se ha identificado el gen.

Necesitamos tu ayuda para seguir investigando  y así poder  continuar con las averiguaciones que permitan la curación de las lipodistofias.

Investigación  en Lipodistrofias = Futuro

https://www.youtube.com/watch?v=KCw4-gTqDFI

Muchas  gracias y esperamos tu colaboración.

Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias AELIP

Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias AELIP

AELIP es una Asociación de Familiares y Afectad@s por Lipodistrofias-AELIP-, creada el 19 Abril 2012 e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio de Interior con el nº de registro 600744 con fecha 31/08/2012, con CIF G 73753717. Fue declarada entidad de utilidad publica el 15 de abril de 2016. La componen padres, familiares, profesionales de todos los ámbitos con la finalidad de crear espacios de intercambio y convivencia entre familiares y personas diagnosticadas con Lipodistrofias además, busca sensibilizar sobre la problemática de salud pública que suponen las Lipodistrofias infrecuentes por su baja prevalencia Nuestras actuaciones van dirigidas a niños/as, jóvenes y adultos que padezcan Lipodistrofias y a las problemáticas que derivan de esta condición ÁMBITO DE ACTUACIÓN Aelip pretende mejorar la calidad de vida de las personas que padecen Lipodistrofia, para ello desarrollará e implementará servicios dirigidos a personas y familias que conviven con una lipodistrofia en cualquier lugar del mundo. NUESTRAS ALIANZAS Actualmente AELIP es miembro de: - Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Ámbito de actuación Nacional (España) - Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). Ámbito de actuación Europeo - Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Ámbito Iberoamericano Colabora: - A nivel estatal, colabora con la Sociedad española de Lipodistrofias (SEL) - A nivel europeo, colabora con el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLIP)

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