17%

Recaudado 508 €

Objetivo 3.000 €

Donativos 19

Reto finalizado

Corre a favor de la Asociación Síndrome STXBP1, para dar a conocer la enfermedad y promover proyectos de investigación. Todos los donativos recibidos serán íntegros para esta Asociación que hemos creado hace apenas 6 meses. A día de hoy no existe ningún tipo de investigación en España y casi nada en el mundo. Estamos aquí para cambiar esta situación, pero lamentablemente, nada es gratis. Te necesitamos. Muchas gracias por vuestra colaboración.

Yo #ApoyoSintaxina, ¿y tú?

It runs in favor of the STXBP1 Syndrome Association, to promote the disease and promote research projects. All donations received will be complete for this Association that we created just 6 months ago. To date, there is no research in Spain and almost nothing in the world. We are here to change this situation, but unfortunately, nothing is free. We need you. Thank you very much for your collaboration.

Asociación Síndrome STXBP1

Asociación Síndrome STXBP1

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1. 

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

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