Investigación Huesos de Cristal (OI)

Lidera este reto:  Ángel Gomila
Evento  Investigación Huesos De Cristal (OI)
recaudado
37638
objetivo
30000.00
quedan
0 días
donativos
58
inicio
13/12/2014

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

Más información
Descripción

Nuestra hija Martina padece Osteogénesis Imperfecta (OI), una enfermedad rara incurable más conocida como de los Huesos de Cristal. Sufre fracturas desde que su madre la gestaba en su útero, imaginaros cuanto sufrimiento sin posibilidad siquiera de consuelo. Es un síndrome de orígen genético y por ello creemos que es curable, o cuando menos, detectable precozmente y con un mejor tratamiento. Por ello dedicaremos el 100% de lo recaudado a una beca o proyecto de investigación. Queremos que nos ayudes a conseguirlo!!!

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos. En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. Además, los afectados tienen un alta probabilidad de padecer sordera, problemas oculares, escoliosis, incapacidad para caminar, problemas dentales, estatura baja, sudoración excesiva, deformidades óseas...

Proyecto cofinanciado

- Análisis moleculares en 46 pacientes con OI. Este proyecto se realizará junto con el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital de La Paz de Madrid.

Los resultados de esta investigación servirán para identificar los genes mutados de estos pacientes con el objetivo de elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la osteogénesis imperfecta y correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico, y en un futuro no muy lejano, el acceso al tratamiento farmacológico mas adecuado teniendo en cuenta su mutación genética.

Además, el análisis podría permitir descubrir nuevos genes implicados en el síndrome, de los cuales ahora se conocen ya más de una decena. La información genética extraída de estos pacientes ayudará a encontrar una posible cura en el futuro.

Atención: Migranodearena es la que se encarga de transferir el dinero a la Fundación AHUCE, nosotros no tenemos acceso a los datos de los donantes, así que perdonad si no os damos las gracias personalmente. Pero sirvan estas líneas para agradeceros de corazón vuestra colaboración, para cualquier cosa, aquí estamos. Abrazos miles!

Donaciones
  Lorenzo
Un petit grà d'arena, per unes grans, però que molt grans, persones.
30/12/2015
100.00 
  Anónimo
donación de la asociación de personas mayores de mahón, menorca para la fundación ahuce 3/3
30/12/2015
115.00 
  Anónimo
Donación de la Asociación de Personas Mayores de Mahón, Menorca para la Fundación AHUCE 2/3
30/12/2015
1000.00 
  Anónimo
Donación de la Asociación de Personas Mayores de Mahón, Menorca para la Fundación AHUCE 1/2
30/12/2015
1000.00 
  Meritxell
Gracias por enseñarnos tanto bella familia, por afrontar las adversidades con tanta valentia y con inmenso amor... Gracias infinitas, no tengo palabras, me inclino ante la belleza de Martina y la vuestra.
29/12/2015
150.00 
  Oscarb
Muchos ánimos familia. Aunque en la distancia, os queremos más que nunca. Sois un ejemplo para todos y, entre todos, lo conseguiremos. Un abrazo. Laura, Júlia, Aina y Oscar
28/12/2015
250.00 
  Marc
Una forta abraçada!
20/12/2015
50.00 
  Silvia
20/12/2015
10.00 
  Anónimo
04/12/2015
5.00 
  Maria Isabel
19/10/2015
50.00 
  Carlos
Un cordial saludo!!
31/08/2015
250.00 
  Anónimo
Sardinada AVV Llucmaçanes!!
05/08/2015
1057.00 
  Anónimo
I Cursa del Toro. Donativo
31/07/2015
20.00 
  Soledad
Ánimo Martina preciosa!!!
30/07/2015
20.00 
  Caixabank
I CURSA DEL TORO"
23/07/2015
2000.00 
  Susana
Ojalá haya grandes avances en la investigación, tanto de las causas como de la cura. Todo mi apoyo y mi cariño para esas familias que lo sufren y viven cada día con la esperanza de que llegue el día en que puedan superarla.
19/07/2015
25.00 
  Elitechip CB
I CURSA DEL TORO: INSCRIPCIONES Y DONATIVOS
15/07/2015
12556.00 
  Artiem Hotels
I CURSA DEL TORO. El equipo de Artiem colabora con un donativo de 5€ por km recorrido.
15/07/2015
1120.00 
  FRANCISCA
Molts ànims!!!!
12/07/2015
20.00 
  Francisca
03/07/2015
20.00 
  Jaume
Endavant Martina & familia!!
21/06/2015
50.00 
  Ana
Ánimo Martina y familia!
10/06/2015
50.00 
  Anónimo
Que sirva para ayudar a Martina
20/05/2015
100.00 
  Anónimo
Donaciones en urna Flors i Colors 2015
15/05/2015
745.00 
  Anónimo
FLORS i COLORS AAVV Sant Climent
15/05/2015
3520.00 
  Anónimo
Mercat Flors i Colors 2015
13/05/2015
85.00 
  Eva
12/03/2015
250.00 
  Margarita
11/03/2015
100.00 
  Anónimo
¡Mucha suerte!
11/03/2015
100.00 
  FRANCISCO
donativo lot AACCLL V. B. XXIX PROMOCIÓN AGM.
06/03/2015
30.00 
  Margarita Rosa
Deseo que con las aportaciones de todos puedan ayudar a estos angelitos
16/02/2015
50.00 
  Jose Mª
12/02/2015
100.00 
  Anónimo
Animo Ángel y Eva !!miles de besos a Martina!!siempre con vosotros !
12/02/2015
150.00 
  FRANCISCO
Donación miembros de la XXIX promoción Academia General Militar
10/02/2015
48.00 
  Victor
Blanca y Victor
07/02/2015
120.00 
  Jose Antonio
06/02/2015
150.00 
  FRANCISCO
Donación miembros de la XXIX promoción AGM
01/02/2015
40.00 
  Eva Pilar
Donación de ES y marido para Martina
29/01/2015
2500.00 
  Angel
Donación de ES y marido para Martina
29/01/2015
2500.00 
  Ángel
Recaudación carrera San Silvestre San Climent 2014
27/01/2015
120.00 
  FRANCISCO
APORTACIÓN VARIOS MIEMBROS DE LA XXIX PROMOCIÓN DE LA ACADEMIA GENERAL MILITAR.
22/01/2015
140.00 
  Ángel
Donativo de Teresa para Martina
15/01/2015
50.00 
  JUAN ANTONIO
13/01/2015
200.00 
  FRANCISCO
DONATIVO DE REINTEGRO LOTERÍA MIEMBROS XXIX PROMOCIÓN A.G.M.
09/01/2015
188.00 
  CRISTINA NIEVES
Gran causa...animo a todos a participar!!!
05/01/2015
50.00 
  Raquel
27/12/2014
200.00 
  Eva
Recaudación subhasta benéfica photobloggers 2/2
22/12/2014
1470.00 
  Eva
RECAUDACIÓN SUBHASTA BENÉFICA PHOTOBLOGGERS 1/2
21/12/2014
2000.00 
  Ángel
Recaudación venta de calendarios, sorteo Artiem y donaciones en urna durante Subasta Benéfica Photobloggers
20/12/2014
1080.00 
  Ángel
Recaudación de la Carrera Solidaria Papa Noel Day de Sant Lluís
20/12/2014
284.00 
  Anónimo
MOLTA FORÇA I ANIMS A TOTA SA FAMÍLIA. MARTINA ETS UNA GRAN LLUITADORA
17/12/2014
50.00 
  Cristian
Mucho ánimo y un fuerte abrazo !!!
17/12/2014
30.00 
  Ángel
Donativo SGO para Martina
15/12/2014
30.00 
  Ángel
Donativo AMMH para Martina
15/12/2014
100.00 
  Ángel
Donativo PPF para Martina.
14/12/2014
50.00 
  Ángel
Donativo JC y F para Martina.
14/12/2014
40.00 
  Ángel
Donación de XXIX promoción de la Academia General Militar para Martina
13/12/2014
1000.00 
  Ángel
Donación a nombre de JLMU para Martina.
13/12/2014
50.00 
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