Estudio genético Síndrome de Joubert socios FABERT

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01/06/2017
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FABERT nace de la unión de 5 madres repartidas por toda la geografía española en búsqueda de respuestas. Una asociación con ámbito nacional, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. Una asociación para TODOS.

EL SÍNDROME DE JOUBERT

El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor entre otros. La prevalencia se estima en alrededor de 1/100.000. 

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FABERT nace de la unión de 5 madres repartidas por toda la geografía española en búsqueda de respuestas. Una asociación con ámbito nacional, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones. Una asociación para TODOS.

El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es el "signo del diente molar" (MTS), malformación compleja del mesencéfalo-rombencéfalo reconocible mediante imagen cerebral. El MTS se caracteriza por una hipodisplasia del vermis cerebeloso, espesamiento y mala orientación del pedúnculo cerebeloso superior y fosa interpeduncular anormalmente profunda.

La prevalencia de las JSRD en el nacimiento se estima entre 1/80.000 y 1/100.000 de los nacidos vivos, aunque son datos que pueden estar subestimados.

Los rasgos neurológicos de los JSRD incluyen: hipotonía, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora y nistagmo en posición primaria, anomalías respiratorias neonatales, caracterizadas por episodios de apnea e hiperpnea. Estas características pueden estar asociadas a una afectación multiorgánica, principalmente: distrofia retiniana, nefronoptisis, fibrosis hepática y polidactilia, con variabilidad tanto inter como intrafamiliar.


Su diagnóstico debe sospecharse en niños que presentan hipotonía, movimientos anormales del ojo y retraso en el desarrollo, especialmente si presentan anomalías en la respiración.  Las imágenes por RM del cerebro son necesarias y suficientes para confirmar o excluir su diagnóstico basándose en la detección del MTS. A esta prueba le seguiría un protocolo de diagnóstico específico para evaluar la potencial implicación multiorgánica.

A excepción de los raros casos recesivos ligados al X, los JSRD se transmiten de forma autosómica recesiva. El análisis mutacional de los genes causantes se realiza en pocos laboratorios del mundo. La identificación del defecto molecular en parejas de riesgo permite un diagnóstico genético prenatal, mientras que la neuroimagen cerebral del feto resulta poco informativa hasta finales del 2º trimestre de embarazo.

El estudio genético es muy importante ya que dependiendo del gen afectado (hasta el momento se conocen 36 genes distintos de los cuales en España se estudian un máximo de 26 genes) podemos tener idea de las afecciones que puede llegar a tener el sujeto como por ejemplo distrofia retiniana, nefronoptisis o fibrosis hepática las cuales son causas de fallecimiento en un porcentaje de los afectados y poder hacer el estudio a hermanos para poder tener una planificación familiar adecuada.

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  Anónimo
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