ONG | 06/04/2016
Rendición de cuentas 2015: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha recaudado a través el crowdfunding solidario 22.966 euros en 2015 para la investigación de la enfermedad desmielinizante hereditaria más frecuente, a menudo letal y actualmente sin tratamiento satisfactorio. Los beneficiarios de este proyecto son los niños afectados por la  adrenoleucodistrofia cerebral, los que a día de hoy el único tratamiento disponible es el trasplante de médula ósea o la terapia génica.

Descripción del proyecto

La adrenoleucodistrofia con ligamiento a X (X-ALD) es la enfermedad desmielinizante hereditaria más frecuente, a menudo letal y actualmente sin tratamiento satisfactorio. La enfermedad está causada por un gen defectuoso llamado ABCD1, que provoca una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga que dañan los procesos celulares básicos del sistema nervioso.

El objetivo del proyecto es encontrar fármacos antiinflamatorios para impedir la destrucción de la mielina del cerebro que termina en la muerte de los pacientes X-ALD, utilizando el modelo de ratón de la enfermedad. Los tratamientos que sean eficaces en el modelo de ratón, serán verificados en cultivos de células del sistema nervioso de pacientes ALD con la forma cerebral infantil. Esperamos que un futuro próximo podamos trasladar los tratamientos que hayan demostrado su eficacia en el modelo de ratón e in vitro, a ensayos clínicos en pacientes X-ALD.

Localización del proyecto

Los estudios en el modelo de ratón de X-ALD y en células del sistema nervioso en cultivo se están realizando en el Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas, dirigido por la Dra. Aurora Pujol, en las instalaciones del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell).

Descripción de los beneficiarios

Los beneficiarios del proyecto son los pacientes con adrenoleucodistrofia cerebral infantil. Para esta forma de la enfermedad, el único tratamiento disponible es el trasplante de médula ósea o la terapia génica. No obstante, este tratamiento puede aplicarse en muy pocos casos ya que debe realizarse al inicio de los primeros síntomas, cuando en la mayor parte de los casos aún no se ha llegado al diagnóstico. Sólo suele ser útil en los casos asintomáticos, diagnosticados previamente al realizar el estudio genético familiar.

Número de beneficiarios directos e indirectos

 La prevalencia de la X-ALD es de 1/17.000 individuos, de los cuales se considera que aproximadamente el 35% desarrollan la forma cerebral infantil entre los 4 y los 8 años de edad, con muerte a los 2 años del inicio de los síntomas.

Resultados cuantitativos y cualitativos

Hemos empezado el estudio preclínico en ratones X-ALD con dos moléculas distintas con actividad antiinflamatoria, que debe durar 6 meses. Actualmente hemos acabado de realizar el primer test, después de 2 meses de tratamiento. Los resultados preliminares sobre los test de locomoción son prometedores. Al final de los 6 meses de tratamiento, si los resultados son positivos, proseguiremos con el estudio en cultivos de células del sistema nervioso de pacientes X-ALD con la forma cerebral infantil.

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