ONG | 30/03/2016
Rendición de cuentas 2015: Fundación AHUCE

La fundación AHUCE recaudó en 2015 34.121 euros a través de migranodearena.org, principalmente a través del reto “Investigación huesos de cristal”. Estos fondos serán destinados a mejorar la calidad de vida de las personas con osteogénesis imperfecta, una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

Descripción:

El objetivo general de la Fundación Ahuce es mejorar la calidad de vida, la educación y la integración social de todas las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Uno de los pilares básicos del trabajo de la Fundación AHUCE es el apoyo de la investigación a nivel nacional e internacional de proyectos de investigación que versen sobre la osteogénesis imperfecta.

Gracias a lo recaudado con el crowdfunding en la página migranodearena.org se están apoyando dos proyectos de investigación:

  • Morfometría geométrica 3D de la mecánica ventilador del tórax esquelético y los músculos de la respiración en pacientes con Osteogenesis Imperfecta (OI): Esta investigación es necesaria ya que la alterada función respiratoria es una de los problemas principales en la ostegénesis imperfecta. Dentro de las tareas definidas en el proyecto figura la digitalización para producir modelos virtuales 3D para el análisis geo‐morfométrico de costillas, columna vertebral, esternón y su contexto anatómico del esqueleto troncal. Proyecto que une esta fundación con la Universidad de Valencia, y el Laboratorio de Morfología Virtual del MNCN‐CSIC
  • Análisis moleculares para pacientes con OI: Proyecto por el cual se realizarán 100 determinaciones genéticas a pacientes con osteogénesis imperfecta de forma totalmente gratuita. Dicho proyecto une a la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) con la Fundación AHUCE.

Descripción de los beneficiarios

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

Su amplio abanico de manifestaciones clínicas va desde las muy leves a las muy graves. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico o pérdida de audición. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen debutar simultáneamente en todos los afectados. La patología presenta una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas.

Número de  beneficiarios:

En estos proyectos participaran de forma directa 114 afectados por osteogénesis imperfecta.

Además, en España se calcula que entre 3.000 y 4.700 personas están afectadas por osteogénesis imperfecta (OI), cuya prevalencia oscila entre 1/10.000 y 1/15.000 nacidos. Estos proyectos benefician a toda la comunidad, tanto nacional como internacional, a los afectados, familiares y la comunidad científica mundial.

Más información:

http://www.fundacion.ahuce.org/

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