ASOCIACIÓN NACIONAL AFECTADOS ESCLEROSIS TUBEROSA (ANAET)

CASTELLANO

Soy Verónica Castro, presidenta de la Asociación Nacional Afectados Esclerosis Tuberosa (ANAET) y madre de dos niñas maravillosas, la menor de ellas con el Complejo de Esclerosis Tuberosa. Cuando decides ser madre/padre, nunca te paras a pensar en que algo así pueda ocurrir, hasta que sucede, a partir de ahí, empiezas una lucha a contrarreloj para proveerle del mejor tratamiento de prevención e intervención con el objetivo de que pueda llegar a tener una vida digna y de calidad.

Nuestra hermosa hija Violeta, desde que nació lucha a diario contra las condiciones de esta compleja enfermedad. De ahí, mi motivación por fundar la ANAET. Como Asociación nos dedicamos a difundir, concienciar, y educar sobre el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET). Nuestro objetivo es lograr que las personas que la padecen y sus familiares se sientan respaldados e informados sobre cómo proceder, así como que la sociedad tome consciencia sobre la importancia de esta patología.

Por experiencia, sabemos que no es fácil pasar por todo este proceso. Aunque es muy difícil para nosotros y tenemos algunos días oscuros, es una suerte poder contar con los CSUR  (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) de enfermedades neurocutaneas, en este caso los CSUR designados por el Ministerio de Sanidad son: el Hospital pediátrico Sant Joan de Déu, situado en Barcelona y el Hospital U. Germans Trias I Pujol para adultos, situado en Badalona.

Debido a la complejidad de esta enfermedad, la cual precisa de controles multidisciplinarios de mano de los mejores profesionales, los cuales nos ayudan día a día con su experiencia.

Sin embargo, esta no es la realidad para muchas familias que viven con CET. Desde ANAET, queremos generar consciencia de lo importante que es poder tener acceso a tiempo a un CSUR, los cuales son muy necesarios para ayudar a las familias que como nosotros viven con esta compleja condición.

Al tener una niña con un trastorno del desarrollo y ser profesora, he ido formándome para poder trabajar con estos niños, ya que poder implicarme y ayudarles es una gran satisfacción para mí.  Necesitamos cambiar lo que ya sabemos que no funciona y hacer uso de la evidencia científica para poder remediar/atenuar el impacto y enriquecer la calidad de vida de todos los niños con este u otro diagnóstico, sin olvidarnos de su entorno más inmediato.

Nuestro plan como Asociación no es solo dar a conocer el CET u orientar a las familias, sino también enfocarnos en la parte docente y conseguir por medio de intervenciones cognitivo-conductuales poder brindarles la oportunidad de enseñarles de la manera más neurotípica posible, para que en un futuro puedan llegar a ser personas autónomas, seguras y con las mismas oportunidades que cualquier otra.

¿QUÉ ES EL COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA?

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética minoritaria, crónica y potencialmente grave. Esta rara y compleja patología causa que crezcan tumores en órganos vitales como el cerebro, corazón,  riñones, pulmones, etc…

Los problemas conductuales son comunes en los niños con CET. Aproximadamente la mitad de los pacientes pediátricos presentan problemas conductuales clínicamente significativos relacionados con el trastorno espectro autista y TDAH debido a una mayor frecuencia de convulsiones y un mal manejo de estas. Es de vital importancia controlar de forma precoz las crisis, porque a mayor número de éstas, mayor es el daño cerebral. Cada crisis aporta nuevas lesiones.

En el primer año de vida de esta enfermedad, existe un riesgo de síndrome epiléptico, un síndrome convulsivo, que se llama Síndrome de West y cuando se presenta puede tener efectos deletéreos sobre el neurodesarrollo y el cerebro en crecimiento.

Cabe señalar también que la mayor parte de los padres de dichos pacientes experimentan estrés parental clínicamente significativo asociado a las características específicas del niño.

Consideramos que las remisiones para la intervención conductual y el control del estrés parental deben incluirse en el tratamiento médico de estos niños.

CET Al igual que muchas enfermedades raras, no recibe fondos del gobierno, por lo que cualquier apoyo, por insignificante que sea, sería de gran ayuda, para poder hacer realidad los objetivos planteados por la ANAET.

¿QUÉ ES UN CSUR?

Centro de Referencia: Centro sanitario que dedica fundamentalmente su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características establecidas en el Real Decreto 1302/2006.

Servicio o Unidad de Referencia: Servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realización de una técnica, tecnología o procedimiento o a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características establecidas en el Real Decreto 1302/2006, aunque además ese servicio o unidad atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia.

Los CSUR del Sistema Nacional de Salud:

1. Da cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.
2. Proporciona atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.
3. Garantiza la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales.
4. Evalúa los resultados.
5. Da formación a otros profesionales.

CATALAN

*Sóc Verónica Castro, presidenta de l'Associació Nacional Afectats Esclerosi Tuberosa (ANAET) i mare de dues nenes meravelloses, la menor d'elles amb el Complex d'Esclerosi Tuberosa. Quan decideixes ser mare / pare, mai et pares a pensar en que alguna cosa així pugui passar, fins que succeeix, a partir d'aquí, comences una lluita a contrarellotge per proveir de el millor tractament de prevenció i intervenció amb l'objectiu que pugui arribar a tenir una vida digna i de qualitat.

La nostra bella filla Violeta, des que va néixer lluita diàriament contra les condicions d'aquesta complexa malaltia. D'aquí, la meva motivació per fundar la ANAET. Com Associació ens dediquem a difondre, conscienciar, i educar sobre el Complex d'Esclerosi Tuberosa (CET). El nostre objectiu és aconseguir que les persones que la pateixen i els seus familiars se sentin recolzats i informats sobre com procedir, així com que la societat prengui consciència sobre la importància d'aquesta patologia.

Per experiència, sabem que no és fàcil passar per tot aquest procés. Encara que és molt difícil per a nosaltres i tenim alguns dies foscos, és una sort poder comptar amb els CSUR (centres, serveis i unitats de referència) de malalties neurocutànies, en aquest cas els CSUR designats pel Ministeri de Sanitat són: l'Hospital pediàtric Sant Joan de Déu, situat a Barcelona i l'Hospital U. Germans Trias i Pujol per a adults, situat a Badalona.

A causa de la complexitat d'aquesta malaltia, la qual precisa de controls multidisciplinaris de mà dels millors professionals, els quals ens ajuden dia a dia amb la seva experiència.

No obstant això, aquesta no és la realitat per a moltes famílies que viuen amb CET. Des ANAET, volem generar consciència de l'important que és poder tenir accés a temps a un CSUR, els quals són molt necessaris per ajudar les famílies que com nosaltres viuen amb aquesta complexa condició.

A l'tenir una nena amb un trastorn de el desenvolupament i ser professora, he anat formant-me per poder treballar amb aquests nens, ja que poder implicar-me i ajudar-los és una gran satisfacció per a mi. Necessitem canviar el que ja sabem que no funciona i fer ús de l'evidència científica per poder posar remei / atenuar l'impacte i enriquir la qualitat de vida de tots els nens amb aquest o un altre diagnòstic, sense oblidar-nos del seu entorn més immediat.

El nostre pla com a Associació no és només donar a conèixer el CET o orientar a les famílies, sinó també enfocar-nos en la part docent i aconseguir per mitjà d'intervencions cognitiu-conductuals poder brindar-los l'oportunitat de ensenyar-los de la manera més neurotípica possible, perquè en un futur puguin arribar a ser persones autònomes, segures i amb les mateixes oportunitats que qualsevol altra.

QUÈ ÉS EL COMPLEX DE ESCLEROSI TUBEROSA?

L'Esclerosi Tuberosa és una malaltia genètica minoritària, crònica i potencialment greu. Aquesta rara i complexa patologia causa que creixin tumors en òrgans vitals com el cervell, cor, ronyons, pulmons, etc ...

Els problemes conductuals són comuns en els nens amb CET. Aproximadament la meitat dels pacients pediàtrics presenten problemes conductuals clínicament significatius relacionats amb el trastorn espectre autista i TDAH causa d'una major freqüència de convulsions i un mal maneig d'aquestes. És de vital importància controlar de forma precoç les crisis, perquè a major nombre d'aquestes, més gran és el dany cerebral. Cada crisi aporta noves lesions.

En el primer any de vida d'aquesta malaltia, hi ha un risc de síndrome epilèptic, una síndrome convulsiu, que es diu Síndrome de West i quan es presenta pot tenir efectes deleteris sobre el neurodesenvolupament i el cervell en creixement.

Cal assenyalar també que la major part dels pares d'aquests pacients experimenten estrès parental clínicament significatiu associat a les característiques específiques de l'infant.

Considerem que les remissions per a la intervenció conductual i el control de l'estrès parental s'han d'incloure en el tractament mèdic d'aquests nens.

CET A l'igual que moltes malalties rares, no rep fons de govern, de manera que qualsevol suport, per insignificant que sigui, seria de gran ajuda, per poder fer realitat els objectius plantejats per la ANAET.

QUÉ ÉS UN CSUR?

Centre de Referència: Centre sanitari que dedica fonamentalment la seva activitat a l'atenció de determinades patologies o grups de patologies que compleixin una o diverses de les característiques establertes en el Reial Decret 1302/2006.

Servei o Unitat de Referència: Servei o unitat d'un centre o servei sanitari que es dedica a la realització d'una tècnica, tecnologia o procediment oa l'atenció de determinades patologies o grups de patologies que compleixin una o diverses de les característiques establertes en el Reial Decret 1302/2006, tot i que a més aquest servei o unitat atengui altres patologies per a les quals no seria considerat de referència.

Els CSUR de el Sistema Nacional de Salut:

1. Dóna cobertura a tot el territori nacional i atendre tots els pacients en igualtat de condicions independentment del seu lloc de residència.
2. Proporciona atenció en equip multidisciplinari: assistència sanitària, suport per a confirmació diagnòstica, definir estratègies terapèutiques i de seguiment i actuar de consultor per a les unitats clíniques que atenen habitualment a aquests pacients.
3. Garanteix la continuïtat en l'atenció entre etapes de la vida de l'pacient (nen-adult) i entre nivells assistencials.
4. Avalua els resultats.
5. Dóna formació a altres professionals.

ENGLISH

*I am Verónica Castro, president of the National Association for Tuberous Sclerosis (ANAET) and mother of two wonderful girls, the youngest of them with the Tuberous Sclerosis Complex. When you decide to be a mother / father, you never stop to think that something like this could happen, until it happens, from there, you start a fight against the clock to provide the best prevention and intervention treatment with the aim that have a decent and quality life.

Our beautiful daughter Violeta, since she was born, struggles daily against the conditions of this complex disease. Hence, my motivation for founding ANAET. As an Association we are dedicated to disseminating, raising awareness, and educating about Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Our goal is to ensure that people who suffer from it and their families feel supported and informed about how to proceed, as well as that society becomes aware of the importance of this pathology.

From experience, we know that it is not easy to go through this whole process. Although it is very difficult for us and we have some dark days, it is fortunate to have the CSUR (Centers, Services and Reference Units) for neurocutaneous diseases, in this case the CSUR designated by the Ministry of Health are: Pediatric Hospital Sant Joan de Déu, located in Barcelona and the U. Germans Trias I Pujol Hospital for adults, located in Badalona.

Due to the complexity of this disease, which requires multidisciplinary controls by the best professionals, who help us day by day with their experience.

However, this is not the reality for many families living with TSC. From ANAET, we want to raise awareness of how important it is to be able to have timely access to a CSUR, which is very necessary to help families who like us live with this complex condition.

By having a girl with a developmental disorder and being a teacher, I have been training to be able to work with these children, since being able to get involved and help them is a great satisfaction for me. We need to change what we already know does not work and make use of scientific evidence to be able to remedy / mitigate the impact and enrich the quality of life of all children with this or another diagnosis, without forgetting their immediate surroundings.

Our plan as an Association is not only to publicize the CET or guide families, but also to focus on the teaching part and achieve through cognitive-behavioral interventions to be able to offer them the opportunity to teach them in the most neurotypical way possible, so that in a future they can become autonomous, secure people with the same opportunities as any other.

WHAT IS TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX?

Tuberous Sclerosis is a rare, chronic and potentially serious genetic disease. This rare and complex pathology causes tumors to grow in vital organs such as the brain, heart, kidneys, lungs, etc ...

Behavioral problems are common in children with TSC. Approximately half of pediatric patients have clinically significant behavioral problems related to autism spectrum disorder and ADHD due to increased seizure frequency and poor seizure management. It is vitally important to control crises early, because the greater the number of these, the greater the brain damage. Each crisis brings new injuries.

In the first year of life With this disease, there is a risk of epileptic syndrome, a seizure syndrome, which is called West syndrome and when it occurs it can have deleterious effects on neurodevelopment and the growing brain.

It should also be noted that most of the parents of these patients experience clinically significant parental stress associated with the specific characteristics of the child.

We believe that referrals for behavioral intervention and parental stress management should be included in the medical management of these children.

CET Like many rare diseases, it does not receive funding from the government, so any support, however insignificant, would be of great help, in order to make the objectives set by ANAET a reality.

WHATAND IS IT A CSUR?

Reference Center: Health center that fundamentally dedicates its activity to the care of certain pathologies or groups of pathologies that meet one or more of the characteristics established in Royal Decree 1302/2006.

Reference Service or Unit: Service or unit of a health center or service that is dedicated to the performance of a technique, technology or procedure or to the care of certain pathologies or groups of pathologies that meet one or more of the characteristics established in Royal Decree 1302/2006, although In addition, this service or unit cares for other pathologies for which it would not be considered a reference.

The CSURs of the National Health System:

1. It covers the entire national territory and cares for all patients under equal conditions regardless of their place of residence.
2. It provides care in a multidisciplinary team: healthcare, support for diagnostic confirmation, defining therapeutic and follow-up strategies, and acting as a consultant for the clinical units that routinely care for these patients.
3. It guarantees continuity in care between stages of the patient's life (child-adult) and between levels of care.
4. Evaluate the results.
5. Train other professionals.*