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Queridos rollers

Soy Jess una aficionada a los rolllers,  creo este reto solidario para ayudar a Aitor. Mi reto consiste que de aqui al verano pueda saltar y practicar el Free Style, volar..... jejejeje para ello hay que echarle muchas horas, así lo haré.  Habrán caidas y seguro que algunas serán divertidas y otras puede que dolorosas, da igual, seré fuerte,  me volveré a levantar y por y para Aitor,  mi Superheroe y un ejemplo a seguir de su gran valentia. Iré colgando  videos para los que me querais seguir, pero la idea es hacer una gran patinada para Aitor y que entre todos podamos ayudarle.

Colgaré más adelante la fecha de la PATINADA POR AITOR...... no dejeis de seguirme y de difundir este video.....habrán muchas sopresas interesantes que os van a gustar.

POR FAVOR PIDO MAXIMA DIFUSION,  POR PEQUEÑA QUE SEA VUESTRO GRANO DE ARENA CUENTA.

La asociación "Miradas que hablan" es una organización benéfica sin ánimo de lucro constituida en 2014 por Jose Brocal y Ana Mourelo los padres de Aitor.

En noviembre de 2013 con 3 años, Aitor fue diagnosticado con el síndrome de duplicación mecp2. Toda la información que existía sobre el síndrome provenía de EE.UU., por lo que se comprometieron a dar difusión y financiar la investigación para encontrar una cura.

Los padres de Aitor junto con otros padres de niños afectados de Síndrome de Duplicación MECP2, han iniciado una acción para conseguir fondos y financiar el proyecto de investigación cuyo objetivo principal es caracterizar biomarcadores para el estudio de fármacos terapéuticos en pacientes con alteración de la expresión del gen MECP2. Ésta es la única vía de esperanza y oportunidad de mejora de calidad de vida de su hijo y otros niños y niñas que la padecen.

Dicho proyecto tiene una duración de 3 años y un coste total de 173.400€ (57.600€ +57.600€ +58.200€)

Principal motivo: el conocimiento del gen mecp2, por el que se está llevando a cabo en este hospital la investigación del síndrome duplicación mecp2.

Información y enlaces de interés

Síndrome Duplicación MECP2 España (Web): www.duplicacionmecp2.es

Asociación "Miradas que Hablan" (Facebook): https://www.facebook.com/groups/duplicacionmecp2espana/

Asociación "Miradas que Hablan" - Donaciones (Facebook): https://www.facebook.com/duplicacionmecp2/

Asociación "Miradas que Hablan"  (Twitter): https://twitter.com/Asocmecp2

Hospital Sant Joan de Déu: http://www.hsjdbcn.org/

Blog: https://miradasquehablanmecp2.wordpress.com/

Blog: http://incanro.blogspot.com.es/Queridos rollers

 

Asociación Miradas que hablan Duplicación Mecp2

Asociación Miradas que hablan Duplicación Mecp2

El síndrome de duplicación mecp2 es una enfermedad genética . Y es causado por la duplicación del ADN en la región xq28 del cromosoma X. El gen se encuentra duplicado o incluso triplicado y afecta mayoritariamente a varones aunque también hay casos de niñas.Algunos de sus síntomas son retraso mental, psicomotor y de lenguaje, ataxia, hipotonia, esteriotipos, insomnio y epilepsia (esta última  en la mayoria de casos provoca regresión). 

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