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Transcantabria contra la osteogénesis imperfecta

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Discapacidad intelectual Salud Cooperación internacional

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Publicat: 12 de des. 2015

TRANSCANTABRIA de Oriente a Occidente, es un reto personal  que consiste en cruzar Cantabria de Este a Oeste, utilizando principalmente el GR 74 y uniendo tramos de otros caminos de Gran Recorrido, como el GR71. Su cota máxima de altitud está en 2.035 metros sobre el nivel del mar, situado en el Cuernón de la Sierra del Cordel . También sube otras cimas importantes de la Comunidad Cantabra, como Castro Valnera, Peñasagra y acabando en los majestuosos Picos de Europa. Sus 220 kilómetros totales y un desnivel acumulado de 28.000 metros, se dividen en 12 etapas de 20 kilometros cada una y se realizarán en un máximo de 48 horas, sin utilizar ningún medio de locomoción.

Además el reto se convierte en solidario, al colaborar con Fundación AHUME, para la investigación de Osteogénesis Imperfecta.

¿Como se puede colaborar? Muy facil, si te gusta correr por montaña, puedes acompañarnos en cualquiera de sus etapas a razón de 5€ cada una. Puedes acompañarnos en las etapas que tu quieras. Incluso en la totalidad del reto.

La Fundación AHUCE  es una entidad jurídica legalmente reconocida que trabaja por las personas con osteogénesis imperfecta y sus familiares. Entre sus objetivos se encuentra mejorar la calidad de vida, la integración social, el acceso a la educación y al mercado laboral de todas las personas con osteogénesis imperfecta, asi como fomentar la INVESTIGACIÓN multidisciplinar de la patología. 

La osteogénesis imperfecta (OI) es una patología que pertenece al grupo de las  enfermedades raras. Es una enfermedad de baja prevalencia que consiste en la inadecuada formación de los huesos a causa de una mutación genética que altera la forma y rigidez de los huesos. Se trata de una enfermedad crónica e incurable.

La OI se debe a una mutación genética que en la mayoría de los casos provoca la disminución en la calidad y en la cantidad del colágeno del organismo. Esta carencia (y en otros casos, la falta de determinadas enzimas) provoca que los huesos de las personas con OI sean frágiles y se fracturen con facilidad. La principal característica de las personas afectadas de OI es la frecuente aparición de fracturas óseas, aunque la patología posee un amplio abanico de manifestaciones clínicas, que va desde las muy leves a las muy graves. También aparecen síntomas como deformaciones esqueléticas, articulaciones hiperextensibles, alteraciones de tono muscular, escoliosis, escleróticas azuladas, dentinogénesis imperfecta, temperatura corporal elevada, sudoración excesiva, dolor crónico, pérdida de audición o perdida de visión. Estos signos tienen una gran variabilidad: no aparecen con la misma intensidad ni frecuencia en todos los casos. Estas manifestaciones no suelen presentarse simultáneamente en todos los afectados. La patología se caracteriza por una gran variedad de genotipos y fenotipos, lo cual implica que hay personas con una afectación muy leve y otras gravemente afectadas. 

 

 

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